编者按：子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9/10万。近年来，子宫内膜癌的分子分型被广泛研究，并与病理分型相结合，应用于临床指导内膜癌的术后辅助治疗和预后预测。
随着临床研究的开展，靶向治疗和免疫治疗也在晚期和复发转移的子宫内膜癌中显示出良好的疗效。此外，基因检测的广泛应用，不仅为Lynch综合征等遗传性子宫内膜癌的诊断提供依据，更为子宫内膜癌的分子分型和靶向药物的选择提供指引。临床医师需要综合分析患者的临床、病理学、分子特征等因素，结合指南推荐，在规范诊疗的基础上为患者制定个体化的治疗措施。本指南的更新基于重要的临床研究结果，为临床诊治提供参考。本文分为多个章节，点击系列文章列表阅读原文！
3.2 子宫内膜癌分子分型
2013年，癌症基因组图谱（TheCancerGenomeAtlas，TCGA）首次通过全基因组和转录组结合微阵列、二代测序及DNA甲基化等方法将子宫内膜癌分为POLE超突变型，MSI-H型、低拷贝型和高拷贝型4种分子类型[23]。随后，子宫内膜癌的分子分型方法不断改进和变迁，目前多采用TransPORTEC分型，根据一代或二代测序结果，并结合免疫组化，将内膜癌分为以下4种类型：
①POLE超突变型；
②MSI-H型（微卫星不稳定型）或错配修复系统缺陷（mismatchrepair-deficient，dMMR）型；
③微卫星稳定（microsatellitestability，MSS）型或无特异性分子谱（no-specificmolecularprofile，NSMP）型或低拷贝型；
④p53突变型或高拷贝型。
子宫内膜癌分子分型有助于预测患者预后和指导治疗。其中POLE超突变型预后很好，这类患者如果手术分期为Ⅰ~Ⅱ期，术后可考虑随访，不做辅助治疗。MSI-H型预后中等，对免疫检查点抑制剂的治疗敏感，但目前的证据仅限于晚期和复发病例。MSS型预后中等，对激素治疗较敏感，年轻患者保育治疗效果较好。p53突变型预后最差，对化疗可能敏感。
子宫内膜癌分子分型在不依赖肿瘤形态学特征的前提下，通过分子特征进行分类，提升了子宫内膜癌诊断的准确性和可重复性。结合临床病理学特征和分子分型对子宫内膜癌进行风险分层和指导临床诊疗是今后子宫内膜癌诊疗的方向。
子宫内膜癌多采用手术病理学分期[24]。目前采用的子宫内膜癌的分期包括第8版美国癌症联合会（AmericanJointCommitteeonCancer，AJCC）的TNM分期（2017年版）和国际妇产科联盟（InternationalFederationofGynecologyandObstetrics，FIGO）的FIGO分期（2009年版），具体见表1、2。
手术病理学分期需通过全面分期手术，对子宫、输卵管、卵巢及淋巴结等进行病理学评估后进行分期[25]。然而，并非所有子宫内膜癌患者都适合用手术病理学分期，如部分年轻的希望保留生育功能的患者、有严重的内科疾患或手术禁忌证无法接受手术的患者、单纯放疗或需要术前放疗的患者。对这些患者仍采用1971年FIGO发布的临床分期标准[26]。
来源：中国癌症杂志
作者：中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会
主编简介
刘继红，中山大学肿瘤防治中心教授、主任医师、博士生导师。现任中华医学会妇科肿瘤学分会（CSGO）副主任委员、中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会（CGCS）候任主任委员、中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会（CSCCP）副主任委员、中国医师协会妇产科医师分会常务委员、中国研究型医院学会妇科肿瘤专业委员会副主任委员、广东省医学会妇产科学分会主任委员、妇科肿瘤学组组长、广东省抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员、南方肿瘤临床研究协会妇科肿瘤分子诊疗专业委员会（GO-MTB）主任委员、粤港澳大湾区妇产科医师联盟副主任等。
