编者按：子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9/10万。近年来，子宫内膜癌的分子分型被广泛研究，并与病理分型相结合，应用于临床指导内膜癌的术后辅助治疗和预后预测。
随着临床研究的开展，靶向治疗和免疫治疗也在晚期和复发转移的子宫内膜癌中显示出良好的疗效。此外，基因检测的广泛应用，不仅为Lynch综合征等遗传性子宫内膜癌的诊断提供依据，更为子宫内膜癌的分子分型和靶向药物的选择提供指引。临床医师需要综合分析患者的临床、病理学、分子特征等因素，结合指南推荐，在规范诊疗的基础上为患者制定个体化的治疗措施。本指南的更新基于重要的临床研究结果，为临床诊治提供参考。本文分为多个章节，点击系列文章列表阅读原文！
1.1 子宫内膜癌患者Lynch综合征的筛查
在条件允许时，建议对所有子宫内膜癌患者行Lynch综合征筛查。在条件有限时，至少对以下子宫内膜癌患者进行Lynch综合征筛查：
⑴≤60岁时诊断为子宫内膜癌。
⑵任何年龄被诊断为子宫内膜癌，同时具有以下一个或几个危险因素：患者本人同时或先后患有Lynch综合征相关癌症；一位一级亲属在60岁或更年轻时患Lynch综合征相关癌症；病理学检查强烈提示Lynch综合征相关癌症。
针对子宫内膜癌组织进行Lynch综合征的筛查，包括采用免疫组织化学检测肿瘤组织MMR蛋白，或检测肿瘤组织微卫星不稳定性（microsatelliteinstability，MSI），如果MLH1/PMS2表达缺失，应进一步行MLH1启动子甲基化状态分析或者MSI试验。
如果一个或多个MMR基因产物表达缺失或MSI高（MSI-H）时，均应高度怀疑Lynch综合征的可能性，建议患者接受遗传咨询，必要时进行基因检测以明确诊断。如免疫组织化学检查未见MMR蛋白表达缺失，但根据患者家族史或其他情况高度怀疑Lynch综合征时，也应建议患者进行遗传咨询和进一步检查。肿瘤组织MMR免疫组织化学检查和MSI检测对Lynch综合征筛查的敏感性均能达到90％以上。
1.2 Lynch综合征患者的管理
已确诊Lynch综合征的患者，应进行长期的监测和健康管理，并采取预防措施，及早发现癌前病变，降低Lynch综合征相关恶性肿瘤的发病风险和死亡率。
首先应进行充分的健康教育，让Lynch综合征的女性认识到罹患子宫内膜癌、结直肠癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤的风险[6]。对子宫内膜癌的筛查，一般可以从35岁开始监测，亦可根据患者特定基因突变类型和家族史，来确定开始监测子宫内膜的年龄。建议每年进行子宫内膜取样或经阴道超声检查监测子宫内膜情况[12]。并建议定期进行肠镜检查，以降低患结直肠癌的风险。
携带胚系MLH1、MSH2、MSH6基因突变的女性，完成生育后，可考虑在40岁之前接受预防性的子宫和双附件切除，以降低子宫内膜癌和卵巢癌的发病风险[13]，这类患者术后可采用激素替代治疗，直至自然绝经年龄。在未切除子宫和双侧附件之前，Lynch综合征的女性患者可使用口服避孕药，以降低子宫内膜癌和卵巢癌的发病风险。口服阿司匹林有助于预防Lynch综合征结直肠癌的发生。
来源：中国癌症杂志
作者：中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会
主编简介
刘继红，中山大学肿瘤防治中心教授、主任医师、博士生导师。现任中华医学会妇科肿瘤学分会（CSGO）副主任委员、中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会（CGCS）候任主任委员、中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会（CSCCP）副主任委员、中国医师协会妇产科医师分会常务委员、中国研究型医院学会妇科肿瘤专业委员会副主任委员、广东省医学会妇产科学分会主任委员、妇科肿瘤学组组长、广东省抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员、南方肿瘤临床研究协会妇科肿瘤分子诊疗专业委员会（GO-MTB）主任委员、粤港澳大湾区妇产科医师联盟副主任等。
