编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
④检测后质量控制：建议实验结果由两人独立平行分析，第三人审核报告，只有诊断结果清晰、明确的胚胎方可移植；样本与档案资料保存遵照SOP执行；对从事临床工作的实验室人员进行定期培训，定期评估考核，同时对其日常工作进行有效监督［64］。
辅助生殖技术的安全性受到越来越多的关注，目前尚无证据表明PGT-M中胚胎活检技术、囊胚培养技术和冷冻复苏技术等会增加新生儿不良结局的风险，但其长期影响尚不确定。建议对选择PGT-M的夫妻，在胚胎移植后进行以下随访项目：
①胚胎移植后需随访妊娠状况。
②宫内持续妊娠需随访孕期情况，产前诊断结果等信息。所有PGT-M后妊娠的患者都应进行产前诊断，以降低胚胎诊断误诊的可能风险。
③子代出生需进行长期随访，包括出生日期、单胎与多胎及绒毛膜状态、分娩孕周、分娩方式、出生身长及体质量、性别、是否存在出生缺陷，定期进行生长发育评估，包括营养、骨骼、神经、运动等各个方面。
本共识提供了关于PGT-M临床和实验室实践的指导建议，并涵盖了在现有技术水平上的PGT-M的胚胎检测方法和策略建议，旨在帮助相关临床科室及实验室规范开展该项技术，但不作为法律依据。随着对单基因病研究的深入以及相应检测技术的不断进步，本共识也将随之进行修订完善。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
闫丽盈（北京大学第三医院）
黄锦（北京大学第三医院）
曹云霞（安徽医科大学第一附属医院）
陈子江（山东大学附属生殖医院）
杜杰（首都医科大学附属北京安贞医院）
黄荷凤（复旦大学附属妇产科医院）
黄锦（北京大学第三医院）
黄昱（北京大学医学部）
李蓉（北京大学第三医院）
林戈（中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院）
刘平（北京大学第三医院）
潘虹（北京大学第一医院）
漆洪波（重庆医科大学附属第一医院）
钱卫平（北京大学深圳医院）
乔杰（北京大学第三医院）
孙贇（上海交通大学医学院附属仁济医院）
王树玉（首都医科大学附属北京妇产医院）
邬玲仟（中南大学医学遗传学研究中心）
闫丽盈（北京大学第三医院）
姚元庆（香港大学深圳医院生殖医学中心）
张波（广西壮族自治区妇幼保健院）
张翠莲（河南省人民医院）
张学（中国医学科学院基础医学研究所）
张喆（北京大学第三医院）
赵淑云（贵州医科大学附属医院）
周灿权（中山大学附属第一医院）
