编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantationgenetictestingformonogenic/singlegenedisorders，PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
【关键词】着床前遗传学检测；单基因病；专家共识
基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1003104、2019YFA0801400、2018YFC1004000）
DOI：10.3760/cma.j.cn101441-20210118-00030
单基因病是指由单个基因突变所导致的疾病，突变可发生于一条染色体上的基因或同时发生在两条同源染色体上的等位基因上。根据在线人类孟德尔遗传数据库（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM）统计，截止到2020年11月，已发现的单基因病超过7000种，其中已明确表型和分子致病机制的有近6000种。虽然单基因病多属于罕见病，但发病率超过1%，部分患者的临床表现为致死、致残、致愚，对健康危害极大。因此，为预防或阻止由此引起的出生缺陷，迫切需要通过产前或者单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantationgenetictestingformonogenic/singlegenedisorders，PGT-M）技术进行干预。PGT-M可以对着床前胚胎进行致病基因变异诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫，阻断疾病向子代传递。
随着分子遗传诊断技术和测序技术的发展，越来越多单基因病的致病基因被明确，临床对PGT-M的需求日益增长。新的胚胎遗传检测策略和方法同步开发与应用，推动了相关指南与共识的更新，欧洲人类生殖和胚胎学学会（EuropeanSocietyofHumanReproductionandEmbryology，ESHRE）从2005年至2020年3次更新了PGT-M的实践指南［1］；美国人类生殖研究所（InstituteforHumanReproduction，IHR）于2015年提出了用于人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）配型的PGT-M指南［2］；Girard等［3］于2016年提出了针对高加索人群最常见的单基因遗传病——囊性纤维化的PGT-M指南。
近年来，PGT-M技术在我国的应用取得了稳步、快速的发展，具有相应检测资质的辅助生殖机构不断增多。因此，为了规范该项技术近年来，PGT-M技术在我国的应用取得了稳步、快速的发展，具有相应检测资质的辅助生殖机构不断安全有效地实施，需要根据我国国情特点以及临床应用的实际情况等，制定与之相适应的共识，进一步规范技术的应用。由中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组和中国医师协会医学遗传医师分会部分专家讨论，形成了以下有关PGT-M技术方面的专家共识。本共识涵盖了PGT-M相关实验室方法和遗传检测策略与质控管理等建议，供临床及实验室参考使用。
