编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
实施PGT-M前，患者夫妻需先接受临床遗传咨询，充分了解遗传病的特征、诊疗进展以及生育风险［14］；告知夫妻可选择的干预措施，如胚胎着床前检测、产前诊断等，以及现阶段不同检测技术和策略的优点和局限性，夫妻知情后自愿选择。
（1）PGT-M治疗前遗传咨询：进行PGT-M之前遗传咨询是PGT-M的首要关键环节，需由具有遗传咨询能力的临床医师完成。首先要参考专科疾病的临床诊断（如肾内科医师对家族性遗传性多囊性肾病的诊断和分型诊断），收集夫妻及相关家系成员的疾病相关信息、临床资料及遗传检测结果，绘制遗传家系图谱；对病情的严重性、异质性以及基因型/表型相关性进行分析确认［15］。
在开展治疗前需告知患者夫妇，PGT-M仅针对夫妻双方已知的且明确致病的基因突变进行检测分析，双方未知的或胚胎新发生的致病突变不在本次PGT-M检测范围内。
①常染色体显性遗传病及X-连锁显性遗传病家系，需告知对于携带突变的胚胎均不予移植。
②常染色体隐性遗传病家系，携带双方突变的胚胎不予移植。对于只携带一方突变的胚胎，理论上不致病，极少数情况有较轻症状。携带一方突变的胚胎需经过遗传咨询、签署知情同意书后方可移植。
③对于X-连锁隐性遗传病家系，携带基因突变的男性胚胎，不予移植；对于携带基因突变的女性胚胎，理论上不致病，但其男性后代有50%的患病风险，女性后代50%概率为携带者，需遗传咨询，夫妻双方慎重考虑做出取舍胚胎的决定。
④对于单基因病合并染色体异常的家系，如平衡易位，需告知所应用技术是否可以区分正常核型和平衡易位核型等，患者自愿选择。
⑤对于临床上高度怀疑为生殖腺嵌合的夫妻，应经过咨询并评估生殖腺嵌合的来源后，可实施PGT-M。需告知夫妻，对于生殖腺存在受累或不受累配子的情况，无论是受累的胚胎还是未受累的胚胎都可能有共同的背景单体型，进行PGT-M可能会丢弃带有高危单体型的未受累胚胎的风险。
（2）胚胎检测后/移植前遗传咨询：夫妻如进行PGT-M，检测后需要进行第二次遗传咨询，告知胚胎的检测结果和遗传疾病的风险等情况［16］。
2.辅助生殖技术实施过程相关咨询和处置：由妇产科生殖专业临床医师完成，包括夫妻双方一般健康和生育状态评估，控制性超促排卵（controlledovarianhyperstimulation，COH）、卵泡监测、取卵术、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection，ICSI）技术、胚胎体外培养及活检（以囊胚活检为主）、冻存胚胎等内容。
3.风险评估与知情选择：实施辅助生殖治疗前，夫妻应对PGT-M过程中的各类风险充分知情：如超促排卵、取卵、精卵体外处理、ICSI、胚胎体外培养、胚胎活检及冻融可能造成的配子、胚胎损伤的风险；当患者卵巢储备低下，需要在决定PGT-M前充分向夫妻双方交代无卵、无胚形成及检测后无可利用胚胎的风险；胚胎细胞状态和技术局限性所致的检测失败风险；首次活检细胞检测失败，胚胎需要进行二次活检的风险；染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性以及无法鉴别的染色体结构异常携带的风险［17-18］；由于胚胎特性以及技术局限性导致的无法明确诊断的风险；对于女方为遗传病患者的病例，需评估妊娠期风险；告知妊娠中期需进行产前诊断及其所带来的风险等。
所提供的咨询建议应不具有倾向性，应包括患者夫妻适用的所有生育选择，并告知遗传阻断方式如产前诊断和PGT-M的利弊，让夫妻充分了解并自愿选择治疗方式［19］。相关咨询记录应清晰、完整。结合家系调查、临床资料和遗传检测结果以及相关单基因病的一般遗传发病规律，充分评估夫妻的再次生育风险。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
责任编辑：暖暖
