编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
（4）生殖腺嵌合的家系，需要采用特殊的连锁分析策略进行诊断，并建议对目标变异位点进行直接检测。利用核心家系成员与至少两名确诊为同一单基因病的患儿确定“高危”单体型和“低危”单体型进行连锁分析。不建议使用未受累的样本（子代、产前样本或胚胎）作为单体型分型参考。可通过对单个精子或极体的分析对“高危”单体型和“低危”单体型进行验证。对于生殖腺嵌合家系，理论上携带“低危”单体型的胚胎可以移植，携带“高危”单体型而未检测出致病变异的胚胎，由于单细胞扩增过程等位基因脱扣风险较大，不建议移植此类胚胎［32，54］。
1.推荐PGT-M检测报告应包含以下信息[55]：
（1）基本信息：报告标题/名称、报告的编号、分页（包括实际页数和总页数）、报告的完成日期、送检者、检测者及审核者。
（2）患者信息：夫妻的完整姓名和唯一患者识别码、年龄、出生日期、性别及联系方式等。
（3）临床信息：胚胎检测项目，包括单基因病诊断、HLA分型及线粒体疾病检测，其中单基因病需列明疾病名称、遗传方式、家系致病基因及变异位点等；胚胎信息，包括取卵日期、周期数、胚胎活检样本来源、活检日期及胚胎编号等；PGT-M包括检测结果、结果解释与移植建议等。
（4）检测局限性和风险等。
2.胚胎移植
（1）胚胎移植知情：
①可移植胚胎的确定应在辅助生殖实验室、遗传咨询医师、遗传学检测实验室、临床医生和夫妻之间达成一致，不建议移植无结果或结论不确定的胚胎［56-58］。
②对于常染色体隐性遗传病或X-连锁隐性遗传病，在夫妻双方充分知情后，可以考虑选择移植携带变异但不受累的胚胎；对于PGT-M与染色体结构异常检测（PGTforstructuralrearrangements，PGT-SR）/PGT-A联合诊断，建议夫妻咨询后确定胚胎移植的优先等级；对于HLA分型，建议夫妻咨询后确定胚胎移植的优先等级，告知夫妻胚胎HLA区域发生染色质重排的可能性及风险。
③根据我国相关法律和伦理要求，不进行非医疗目的的胚胎性别告知［56-58］。
（2）胚胎解冻、移植：PGT-M均为囊胚冻融胚胎移植（frozen-thawedembryotransfer，FET），如筛选出可以利用的胚胎，FET同常规IVF-ET患者。
①FET时间的确定：应用自然周期、促排卵周期或人工周期建内膜，排卵后5d或孕激素转化内膜后5~7d后移植囊胚。
②FET囊胚数量：行PGT-M检测的患者，建议行单胚胎移植。
③黄体支持：PGT-M均为FET，取卵周期不行黄体支持。自然周期或促排卵周期可于排卵后（或黄素化日后）行常规孕激素补充；人工周期建内膜患者于内膜转化日开始加用孕激素，用量及用法参考相关共识及指南［22］。
④妊娠后孕激素使用（移植后4周左右B超提示宫内活胎后）：自然周期或促排卵周期移植者继续应用黄体支持1~3周停药；人工周期移植者继续雌孕激素原剂量用药3~4周，之后2周内逐渐减量至完全停药［59-60］。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
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