编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
1.PGT-M的临床流程：PGT-M的一般临床流程包括遗传咨询和生殖咨询、夫妻进入辅助生殖治疗周期、IVF和胚胎活检、遗传学检测、胚胎移植、产前诊断、新生儿随访等，具体临床流程见图1。不同夫妻的需求存在差异，需在遵循基本临床流程的基础上，实施个体化治疗方案。
2.PGT-M的质量管理：开展PGT的辅助生殖机构及人员应具备相关资质，建议遵循ISO15189相关条例建立PGT-M全流程标准操作规程（standardoperationprocedure，SOP）体系，严格按照SOP执行［61-62］。
（1）夫妻入组质量控制：
①夫妻在进入PGT-M治疗周期前，需接受至少一次遗传咨询，按SOP要求保存完整的咨询记录、知情同意书和病案记录。
②对于入组评估或伦理要求有争议的夫妻，需经过专家会诊或伦理委员会讨论后决定是否进行PGT-M。
（2）胚胎实验室质量控制：
①胚胎实验室的环境、仪器设备以及耗材使用均应严格按照实验室的SOP进行管理。为避免交叉污染，在胚胎实验室操作中，工作人员需全程穿着外科刷手衣，佩戴外科口罩、帽子，必要时佩戴无粉手套。
②夫妻取卵前胚胎实验室应获知夫妻的相关信息，包括但不限于夫妻姓名、PGT-M指征、活检样本类型（极体/卵裂球/滋养层细胞）及处理方式等。
③胚胎实验室内需设立一个独立的区域进行活检后样本处理的操作，在每日实验室工作结束之后需对该空间内的所有操作台面进行清洁和灭菌（建议使用紫外线进行灭菌），避免可能带来的外源DNA污染。胚胎活检要设立阴性对照样本［23］。
④PGT-M活检过程中所需的所有耗材及试剂都需进行单独存放和标记，并符合胚胎活检及后续遗传检测的相关要求。试剂需分装储存，避免二次使用或反复冻融带来的检测异常，试剂存放应避免温度的变化导致扩增效率的降低［63］。活检后样本及相关试剂耗材应存放在特定区域，远离DNA污染源。
⑤活检操作、活检后细胞转移中的操作过程关键步骤双人核对，活检细胞的PCR管标识清晰、唯一，对应胚胎明确无误。PGT-M胚胎在冷冻时，也应确认胚胎编号。活检完成后需将装有活检细胞的PCR管以及对应的胚胎相关信息交于遗传检测部门。遗传检测完成后，诊断报告需反馈至胚胎实验室，完成可利用胚胎的确认。
⑥所有完成PGT-M检测的胚胎在解冻复苏之前，确认应解冻胚胎序号，确保PGT-M胚胎出库无误。在移植时，应再次与患者夫妻核对移植胚胎信息，确保无误。
⑦除了胚胎实验室自身的着床率、妊娠率、流产率等质控指标外，还应统计胚胎二次活检率、扩增失败率、阴性对照结果异常等指标。对于遗传检测失败的样本，分析活检细胞质量、细胞转移、细胞保存与运输、扩增失败原因等方面。
（3）遗传学检测实验室质量控制：实验室采用的各种检测方法都要建立相应的SOP，不同的检测技术的需要设置质控参数，定期完成室内质控及室间质评，并做好记录。实验室遵照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发［2010］194号）的一般原则。本共识仅对实验室一般质控措施提出以下建议：
①仪器：临床检测设备均应符合临床应用标准，需定期校准、维护和保养。用于关键步骤的设备应具有不间断电源。定期进行室内质控。
②检测前质量控制：推荐收集完整家系成员的样本（外周血、组织、血片或者基因组DNA等），样本的采集、保存与运送需遵照SOP，选择不同的PGT-M方法前，均需对方法的有效性进行测试与验证。
③检测中质量控制：实验室基础设施、设备、材料和试剂应符合相关标准；建议实验过程设置阳性和阴性对照；实验操作全流程需要双人核对，实时详细记录并签字。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
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