编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
1.PGT-M适应证：基因突变为明确致病或致病基因连锁标记明确的家系，可以进行PGT-M，且需综合考虑疾病的严重程度及就诊家系的实际情况[4]。
（1）单基因病：夫妻一方为单基因病患者或夫妻双方是同一单基因病的携带者，曾孕育或具有生育致畸、致残、致死的单基因病患儿高风险的夫妻，可以进行PGT-M［5］。
（2）线粒体病：由细胞核基因突变导致的线粒体病，PGT检测策略同常规单基因病；由线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）突变导致的线粒体病，因大多数突变具有异质性［6-7］，需要个案咨询。
（3）HLA分型：已生育严重血液/肿瘤疾病、原发性免疫缺陷病、遗传性代谢病等疾病患儿的夫妻，在缺乏其他有效治疗方法的情况下，需要选择生育与患儿HLA配型相同的同胞，对患儿进行造血干细胞移植治疗［8-10］。
（4）具有较高致病概率的遗传易感性严重疾病：夫妻双方或一方携带能导致严重疾病的具有高外显率、家族遗传倾向、较高致病概率的易感基因突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变等［11-12］。
2.PGT-M禁忌证［13］：①基因突变的致病性不明确或基因定位不明确的遗传性疾病；②非疾病表型的胚胎选择，如外貌、身高、体质量、性别等；③辅助生殖技术禁忌证和/或妊娠禁忌证；④其他情况，如中国法律不允许和/或经生殖医学伦理委员会讨论后不适宜PGT-M。
3.其他特殊情况：夫妻双方已生育一个携带新发致病基因变异的患儿，因不能完全排除男方或女方生殖腺嵌合的可能，经过充分的遗传咨询，在尊重患者夫妇意愿的前提下，可考虑自然妊娠后行产前诊断或选择PGT-M治疗。如有两次或以上患儿生育史或妊娠史，可能存在生殖腺嵌合，符合PGT-M适应证。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
