编者按：目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。
1.临床促排卵策略：PGT-M的临床过程同常规体外受精-胚胎移植（invitrofertilizationandembryotransfer，IVF-ET），由于PGT周期希望能够获得相对较多的胚胎以供遗传检测，从而得到一定数量的可用胚胎以供移植，对于卵巢储备功能尚可的患者，建议选择常规COH治疗［20-21］。在相同的COH方案中，卵巢对外源性促性腺激素（gonadotropin，Gn）的反应性存在个体差异。合适的促排卵方案选择及正确应用是IVF成功的关键。
目前PGT-M主要对囊胚期胚胎进行活检，新鲜周期全胚冻存。因此对COH高反应者，采用促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasinghormone，GnRH）拮抗剂方案，必要时联合GnRH激动剂扳机，同时全胚冷冻，可以有效控制早期卵巢过度刺激综合征（ovarianhyperstimulationsyndrome，OHSS）的发生率；而对反应不良者则是尽量增加获卵数，从而获得更多胚胎以供挑选。
对于卵巢低反应者如常规COH方案失败可尝试使用自然周期、微刺激或黄体期促排卵等方案，PGT-M如果选择这些非常规促排卵方案，需要向患者交代获卵少、可能无可利用胚胎形成、PGT-M失败等风险，以便患者能够充分知情选择。临床取卵操作策略拟行PGT-M患者取卵过程与其他患者相同，经控制性促排卵后，给予hCG（5000~10000IU），36~38h安排取卵［22］。
2.胚胎实验室操作
（1）体外获取卵母细胞及精子前，辅助生殖实验室需要获知并记录患者夫妻双方的信息及PGT相关信息。
（2）PGT-M周期的授精方式建议采用ICSI授精方式，尽最大可能减少母源颗粒细胞和父源精子对胚胎遗传学检测准确性的干扰［23-24］。
（3）根据胚胎发育阶段不同，可以选择卵母细胞极体、5~8-细胞期卵裂球和囊胚滋养层细胞活检［25］。囊胚活检对胚胎发育的潜能影响较小，已成为目前PGT-M技术操作系列的主要活检方式。囊胚期活检是在ICSI后第5~6日、囊胚充分扩张后进行。建议活检囊胚评分应在4BB以上，活检细胞数以5~8个为宜。通常囊胚活检后的胚胎需立即冷冻保存，待胚胎遗传学分析完成后，择期对结果正常的胚胎进行复苏移植。胚胎活检是PGT-M的重要步骤，建议活检细胞取材量在满足遗传学检测要求的前提下，尽量减少活检细胞的数目，以降低对胚胎后期发育的影响。
①极体仅能提供来自女方的遗传信息，目前仅应用于女方为新发致病突变携带者或者没有相关家系成员用于胚胎连锁分析的情况。活检时要严格避免颗粒细胞污染［26］。第一极体、第二极体活检一般分别在ICSI后0.5~2h、8~14h进行。
②卵裂球活检在胚胎发育至6~8-细胞阶段完成，目前临床上较少应用。推荐活检1个胚胎细胞，最多不超过2个［27］。
③囊胚滋养层细胞活检为目前PGT-M周期的主要胚胎活检方式［28-29］。推荐在囊胚充分扩张期、远离内细胞团的位置进行操作，通常建议活检5~8个滋养层细胞，活检后单囊胚冻存，活检样本与胚胎编号一一对应。
④活检后细胞的转移、存储与运输：活检后的细胞应按照后续遗传检测要求处理并转移，避免因样本处理不当而导致的扩增失败。样本标识清晰，推荐管帽、管身均进行标记，应包括患者及胚胎信息，样本编码唯一，记录完整。待检样本应尽快完成后续遗传检测，短期存储可保存在-20℃，扩增后的样本在-80℃长期保存，避免反复冻融。运输应保证全程冷链运输。
⑤二次活检：需要二次活检的囊胚，应在解冻复苏、扩张后再实施操作。反复冻融和多次活检都会影响胚胎的着床能力与后期发育潜能。
文章来源：中华生殖与避孕杂志公众号
作者：中国医师协会生殖医学专业委员会，中国医师协会医学遗传医师分会
责任编辑：暖暖
