地中海贫血部分情况下是由于遗传导致的。当父母双方有一方患有地中海贫血时就会遗传给下一代，地中海贫血是一种基因缺陷性疾病，会导致体内的肽链缺失，属于生成障碍性贫血。只有少部分患者是由于基因突变引发的地动海贫血。
地中海贫血分为三种类型，分别是轻度、中度和重度，轻度地中海贫血患者不会有明显的症状，也不用进行特殊治疗。中度贫血可能会出现面色苍白心慌气短的情况，可以到医院输血治疗。重度地中海贫血会在出生的时候就会出现黄疸和发育不良的情况，并且存活时间较短。
目前来说只能依靠造血干细胞移植来治疗地中海贫血。
