地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病。地中海贫血又可以分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β蛋白生成障碍性贫血两种类型。此种疾病成全世界性分布，最常见于东南亚，我国西南地区为高发区域。地中海性贫血属于遗传性疾病，可以通过聚合链反应以及核酸针探测法对患者进行基因分析，从而确诊疾病。此疾病目前没有有效的治疗措施，主要是采取对症支持治疗。常见的治疗方式有输注红细胞纠正贫血。效果不好者可以采取脾切除。婚前基因诊断有助于防止地中海性贫血胎儿的诞生。
