首页 语音解答 地中海贫血基因检测报告单怎么看

地中海贫血基因检测报告单怎么看

2021-10-08 收听量:30800

地中海贫血基因检测报告单分析方法如下:

报告单列出常见的检查项目为α-地中海贫血基因型分析(缺失型)、α-地中海贫血基因型分析(点突变型)和β-地中海贫血基因型分析,目前普遍应用PCR检测方法。

地中海贫血是由于基因异常引起珠蛋白肽链异常,常见的肽链即α、β,常见的基因异常类型即点突变和基因缺失,也可见于碱基缺失。

检查结果会给出异常的基因,一般1个或2个α基因异常不会出现明显临床症状,3个α基因异常会出现轻、中度贫血,脾肿大等表现。

β-地中海贫血一般检测常见十余种基因型,发生基因突变者临床症状轻重不一,如父母双方均有地中海贫血,患者症状较重。

相关推荐