唐氏筛查是孕中期排畸检查中的一项检查项目,唐氏筛查高风险提示胎儿患先天性疾病的概率较高,比如21-三体综合征、18-三体综合征以及脊柱裂等风险率增高,但不能作为判断胎儿有先天性疾病的唯一手段,需要进一步通过相关检查来做出最终诊断,比如无创DNA和羊水穿刺。一般孕妇在怀孕后16-18周需要常规进行唐氏筛查,唐氏儿出生后会出现智力和身体的发育异常,可以在孕期通过筛查做出诊断,必要时可选择终止妊娠,对于优生优育有非常重要的临床意义。