唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清内甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三个指标的浓度，评估胎儿患病风险，具体情况分析如下：
怀孕早期，孕妇血清中甲型胎儿蛋白浓度较低，随怀孕时间延长而逐渐升高，怀孕28-32周时达高峰，随后开始下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清甲型胎儿蛋白水平为正常孕妇的70%，即平均值为0.7-0.8MoM。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清中人绒毛膜促性腺激素水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
游离雌三醇主要由胎儿-胎盘单位合成，随妊娠时间增加，胎盘功能增强，游离雌三醇的合成增加，至分娩后锐减。患有唐氏儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常的30%或更多，所以测定孕妇血清雌三醇可用于推测怀有唐氏儿的风险。
此外，还可以测定妊娠相关血浆蛋白-A值，辅助判断唐氏综合征。如果发现高风险，要及时做无创DNA进行进一步检查明确。
