唐氏21-三体综合征的临界值为1/270，唐筛风险值超过1/270属于高危，胎儿有1/270的可能是唐氏儿。唐氏筛查主要是检测孕妇血液中甲胎蛋白、hCG及游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄、体重以及孕周等因素，计算出孕妇怀有唐氏儿的几率。唐氏筛查可筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿，只能判断胎儿患唐氏综合征的风险有多大，而不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。高危的唐氏21-三体综合征需行羊水穿刺确诊，只有排除唐氏综合征，才可继续妊娠。
唐氏21-三体综合征是基因突变引发的先天性疾病，唐筛是排畸检查。
