胎儿神经管缺陷主要是在孕15-20+6周抽取孕妇空腹血清进行生化检测，将检查结果计算的风险值与标准值进行对比，通过对比值判断胎儿神经管畸形缺陷的风险程度。如果胎儿神经管缺陷属于临界风险，可能提示胎儿有神经管缺陷；如果检查结果对比值为高风险，提示胎儿有神经管缺陷的风险度较高。如果检查结果为临界风险，可进一步考虑通过无创DNA来诊断；如果检查结果为高风险，可在医生的评估下看孕妇是否适合做羊水穿刺，羊水穿刺属于有创性操作，需要慎重考虑。也可通过超声排畸检查发现脏器的异常从而排除是否有畸形。
