唐氏筛查神经管缺陷可以通过检测孕妇血清来判断，同时辅助B超检查或无创DNA检测来确诊。
唐氏筛查是指通过检测孕妇血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并根据孕妇的年龄、体重和胎龄判断先天性愚型和神经管畸形的危险系数。这项检查一般在孕妇14-20周进行。
如果孕妇血清甲型胎儿蛋白水平为0.7-0.8MoM，人绒毛膜促性腺激素水平为2.3-2.4MoM，提示胎儿患有先天愚型的可能性较大，可以认为唐氏筛查检测神经管畸形为高风险。
由于神经管缺陷主要是指一种结构上的缺陷，并不是指染色体上的缺陷。因此如果怀疑神经管缺陷高风险，可以通过3次系统B超来排除胎儿有无神经管缺陷。一是早孕期11-12周、孕中期22-24周以及孕晚期32-36周，可以发现大部分胎儿的结构畸形。
一般进行前两次B超监测就需根据结果做出判断，以免孕晚期失去引产时机。无创DNA一般用于前两次B超检查仍无法确诊且妊娠月份增大时，辅助检查判断神经管缺陷的风险等级。
孕妇应及时做好孕期检查，及时排查并处理唐氏儿及神经管畸形问题，必要时果断终止妊娠。
