唐氏筛查分为早唐和中唐两种，检查的时间分别在怀孕7-13周和14-20周，主要目的是为了检查出胎儿中唐氏综合征的患儿。在此阶段进行筛查，结果相对更为准确。如果超过此范围，则有可能影响检查结果的准确性。
唐氏综合征的患儿大多是因为常染色体突变的结果，在女性年龄超过35岁时，卵细胞染色体突变的几率也会相应增加，生出唐氏儿的几率也会更大。
唐氏筛查的方法主要是抽取孕妇的静脉血进行化验，根据血中测出的人绒毛膜促性腺激素水平和甲胎蛋白、雌激素水平，结合孕妇的年龄、种族等因素，综合评估胎儿发生唐氏综合征的风险值。
