孕期唐氏筛查主要针对胎儿18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管畸形的筛查，在妊娠16-18周进行血清生化检测，筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷，排除胎儿是否有先天性遗传性疾病。
唐氏筛查是孕期重要的产检项目，筛查又分为两种，分别是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。在早期主要是通过空腹抽血、B超测量NT来完成；中期唐氏筛查是通过抽血完成。
通过相关检查将计算的风险值与标准值进行对比，来判断胎儿先天性遗传性疾病的风险程度。如果是临界风险，可进一步做无创DNA来判断。
