临床上的唐氏筛查主要包括血清学筛查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查。有不良孕史、高龄孕妇无需筛查，可考虑直接产前诊断。唐氏综合征胎儿主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形。多见先天性心脏病及其它畸形。对家庭及社会都有不利，因此从优生优育角度考虑，每位孕妈妈都应筛查。
