唐氏筛查是孕中期的一个初步筛查，通常是在怀孕15到20周抽血化验检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般分母越大，风险越小，分母越小，发生的概率就越大。唐氏筛查21三体正常值是1/270，但是各个医院的参考值略有差异，唐氏筛查21三体综合征只是个风险系数，不是最终的确诊。
