首先唐氏筛查高风险或者临界风险不是说明体内胎儿一定有问题，他只是说明体内胎儿患有唐氏儿有一定的比例需要进一步的排查。唐氏检查它只是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在70%~80%之间，存在一定个体差异。
唐氏筛查高风险、临界风险患者建议抽取羊水做产前诊断，其实在实际工作中因为羊水穿刺一是有创伤，二是有一定比例的风险系数。
对于一部分唐氏筛查临界风险患者且没有其他高危因素，如年龄，不良妊娠史及超声结构的异常情况下，选择无创DNA比较常见，对于唐氏高风险患者原则上还是建议做羊水穿刺，因为羊水穿刺的产前诊断准确率还是相对最准的。
