唐氏筛查是通过母亲血液筛查21-三体、18-三体、13-三体的危险度，可分为孕早期唐氏筛查，即孕9-13 6周；孕中期唐氏筛查，即孕15-20 6周。唐氏筛查的结果一般结合孕妇的年龄、体重、孕周计算。唐氏综合征风险率小于1：270，18-三体综合征风险率小于1：350，开放性神经管缺陷风险小于2.5。如果唐氏筛查显示高危，需要抽羊水或者抽脐血以明确诊断。
