骶管囊肿主要是通过临床表现和影像学检查进行确诊。
骶管囊肿常因囊内静水压增高而压迫、刺激骶神经，引起相应症状，主要表现为臀部、会阴部以及下肢后部的疼痛、麻木、乏力等，严重者还有大小便功能和性功能障碍。然而，部分患者会长期误诊、漏诊为腰椎间盘突出、腰椎管狭窄等疾病。
也有部分骶管囊肿，由于囊肿体积比较小，可以没有任何症状，需要通过CT检查和磁共振检查等影像学检查明确。这些检查通常可以发现骶管腔扩大、骶骨部分吸收和骶管内囊性病变，在CT上与脑脊液的密度一致，在磁共振上表现为骶管内有长T1和长T2信号的形状规则的占位，其信号与脑脊液的信号相同。磁共振还能确定囊肿的大小以及囊肿的具体位置。
