常染色体显性遗传疾病主要包括舞蹈病、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、家族性高脂蛋白血症、阵发性心动过速、眼睑下垂、多囊肾、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、遗传性神经性耳聋、肾性糖尿病、软骨发育不全、短指畸形、夜盲症、青光眼。
常染色体显性遗传疾病可能是由于生殖细胞基因突变发生的变故导致，可能是双亲任何一方的遗传而来，若夫妻有一方是病理性基因，子女有50%的可能患上同一种疾病。如果夫妻双方共同为患者，则孩子患病的几率可以达到75%以上。
