孕妇做唐氏筛查，主要查21-三体综合征、神经管发育缺陷等先天性发育异常。
严格意义上来说，唐氏筛查指的就是针对唐氏综合征进行的筛查，唐氏综合征即21-三体综合征。不过，做中期唐氏筛查时所化验的各项指标，也可以反映出胎儿患神经管发育缺陷的风险性。所以，唐氏筛查主要针对21-三体综合征和神经管发育缺陷进行检查。
早期唐氏筛查，主要做超声检查，测量胎儿颈项部透明层的厚度；中期唐氏筛查，主要抽取孕妇的静脉血，化验血清HCG、甲胎蛋白和游离雌三醇，结合孕妇的年龄、体重以及孕周等进行分析，对胎儿患唐氏综合征的风险性高低作出评估。
