唐氏筛查指的是怀孕女性在产前进行唐氏综合征的筛查。
女性患者在怀孕期间进行唐氏筛查，可以了解出现唐氏儿的风险，检测结果分为高风险和低风险。正常人体染色体有23对，若患者的第21对或者第18对染色体出现异常，由两条染色体转变为三条染色体，会引起21-三体综合征或者18-三体综合征，可能会出现唐氏综合征。患者可能会出现眼裂增宽、心脏畸形、智力下降、特殊面容、鼻梁扁平、贯通掌、理解力以及计算力下降等表现。怀孕的女性患者年龄越大，则越可能出现唐氏儿。
