唐氏筛查临界风险建议做无创DNA检测，可以获得更为准确的诊断结果。
唐氏筛查是检查孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，同时结合NT检查值、孕周、孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的危险系数。
唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险。但如果检测值在1/270到1/1000之间，则属于唐氏筛查的临界风险。如果检测值大于1/270，则说明是高风险。唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右。
由于唐氏筛查本身的漏检率较高，因此无论检测结果是低风险或高风险还是临界风险，都不能绝对排除唐氏儿的可能。特别是处于临界风险和高风险的患儿，一般都建议进行进一步的评估与检查，可以通过做无创DNA检查或者是羊水穿刺进行确诊。如果产妇年龄大于35岁，还可以直接做羊水穿刺检查。
