唐氏筛查21-三体高风险，需要进行羊水穿刺进一步明确诊断。
唐氏筛查只能作为21-三体综合征的初筛方法，不能作为确诊试验。唐氏筛查21-三体高风险，只是胎儿患21-三体综合征的几率增加，这种情况不能贸然终止妊娠，也不能放任不管，最好的处理办法就是做羊水穿刺，进行胎儿细胞的染色体核型分析进一步确诊。
有羊水穿刺禁忌证的孕妇可以先做无创DNA检查，如仍为高风险，再进行羊水穿刺明确诊断。如果最终确诊为唐氏综合征，需要及时引产终止妊娠。
