唐氏筛查高风险，需要进一步进行产前诊断，再决定如何处理。
唐氏筛查只是针对唐氏综合征的一种初筛方法，不论筛查结果是高风险还是中风险，都不能作为直接诊断唐氏综合征的依据，需要做染色体检查进一步明确诊断。原则上来说，唐氏筛查高风险的孕妇，直接做羊水穿刺，提取胎儿细胞检查染色体，一旦最终确诊为唐氏综合征，就需要考虑终止妊娠。
有羊水穿刺禁忌证的孕妇、或者不愿意做羊水穿刺检查的孕妇，可以做无创DNA进一步筛查，如仍为高风险，还是需要通过羊水穿刺进行染色体核型分析，明确诊断。
