唐氏筛查如果出现高风险，建议通过取样技术行产前诊断。取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样，其中，羊膜腔穿刺取样最为常见，一般在孕16周后进行。
在所有高风险的人群中，大概只有2%的人是真正的患病人群，所以如果唐氏筛查高风险，也不需要过分紧张。在进行羊水穿刺或脐血穿刺进行产前诊断之前，也可以通过检查母体血中游离胎儿DNA检查进行筛查，如仍为高风险需进行产前诊断。若诊断结果确认胎儿为唐氏儿时，建议终止妊娠。
