大排畸检查建议在孕22至26周进行，此时胎儿各个器官发育较完整，羊水量适中，且距离孕晚期还有一段时间。如果发现胎儿有发育异常，可及时干预或处理。大排畸检查除了传统意义上的四维超声检查，还包括唐氏筛查。患者分别在孕早期11至13周+6天进行抽血，孕中期15至20周进行抽血。患者在孕12至24周进行无创DNA检查，孕18至24周的羊水穿刺检查、胎儿染色体检查。孕11至13+6天要进行NT(颈后透明层厚度）检查。但是，羊水穿刺检查及无创DNA检查不建议常规进行。
