妊娠期进行唐氏筛查的主要目的是判断胎儿是否为唐氏综合征，从而避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等。其中智力落后是该病比较突出和严重的表现。
其次，患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。同时，可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。
如果不经过唐氏筛查，唐氏儿出生后会带来严重的生理问题，对孩子的成长发展极为不利。同时，也会给家庭带来严重的经济负担和精神压力。为优生优育、促进人口素质考虑，也为个人家庭生活考虑，一般建议在孕期做唐氏筛查，必要时还要做无创DNA或者羊水穿刺等检查明确。
唐氏筛查一般选择在孕早期如妊娠第12周左右进行，如果孕早期没做也可以选择在孕中期如妊娠第15-20周之间做筛查。
