孕妇做唐氏筛查主要查胎儿是否有畸形。女性患者可以在怀孕早期，妊娠11~13周进行早期唐氏筛查。也可以在怀孕中期，妊娠14~20周进行中期唐氏筛查。通过唐氏筛查可以明确了解胎儿是否有畸形的风险。如果出现低风险检测结果，说明胎儿发生畸形的风险相对略低，但是不排除有畸形的可能；如果出现高风险检测结果，说明胎儿容易出现胎儿畸形。无论是高风险还是低风险的结果，都需要做羊水穿刺检查、无创DNA检查、四维彩超检查等进一步明确诊断。
