唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，主要是通过抽取孕妇的血液，检测母血中绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周等，判断胎儿是否有染色体异常等疾病等风险性，例如先天愚型、神经管缺陷。唐氏筛查是在孕期16-19周进行检查。孕妇在做唐氏筛查时，需要放松心情，避免因恐惧的心情造成血管收缩，增加采血的难度，获得结果之后要及时找医生就诊。如果唐氏筛查在正常的范围内，无需过度担心，如果超过正常的范围值，则需要再次进行无创DNA或者羊水穿刺检查。
