染色体筛查在孕期比较常见的为唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺检查。唐氏筛查和无创DNA只需要抽孕妇的静脉血，通过检查孕妇血液里游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在异常。而羊水穿刺为有创检查，直接用细针，在羊膜腔内抽取羊水进行检查，其准确率可以达到100%，对于唐氏筛查及无创DNA检查结果不满意或者高龄的孕妇，需要进行羊水穿刺检查。染色体检查是一种细胞遗传学检查方法。近年来，分子细胞遗传学的快速发展和各种检查方法的不断改进，使得核型分析更加准确和快速。
