21-三体综合症，是属于唐氏综合症的一种。标准型唐氏综合征患者的第21对染色体，比正常人多出一条，正常人群的21号染色体是一对。它是最常见的染色体，非整倍体疾病，在活产婴儿中的发生率是1/600-1/800。妊娠早期联合应用血清学和nt的方法，对唐氏综合症的检出率在85%到90%。妊娠中期唐氏筛查，能够检查出60%到75%的唐氏综合症和部分其他非整倍体的畸形。
如果唐氏筛查结果提示21-三体高风险，说明胎儿罹患21-三体综合征的风险高，但是筛查有21-三体高风险，并不表示一定会有这个疾病，要进行确诊试验。建议可以进一步做无创或者是羊水穿刺检测。
