首页文章唐氏18-三体临界风险要紧吗

唐氏18-三体临界风险要紧吗

2021-11-16阅读量:6426

唐氏筛查检查出18-三体临界风险,说明风险性介于高度和低度之间,不是十分要紧,但仍需要进行进一步检查以明确诊断。

唐氏筛查主要是针对18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形的筛查。唐氏筛查检查的对象是孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度。同时结合怀孕的时间,孕妇的体重、年龄、饮食习惯、生活习惯、相关病史、遗传史等因素,评估胎儿患有唐氏综合征和18-三体还有脊柱裂等神经管畸形的危险系数。18-三体综合征是一种常见的染色体异常性病变,也是一种遗传性的疾病。18-三体综合征的胎儿表现为智能障碍、生长缓慢、肾脏残疾等,出生后死亡率较高。如果筛查结果提示18-三体综合征临界风险,说明胎儿有可能患有18-三体综合征,应考虑进一步进行无创DNA检查。

唐氏筛查对唐氏综合征的排畸率能够达到70%-80%,漏检率在30%左右。如果想要更为准确的检查,推荐做无创DNA检查。通过抽取孕妇静脉血后,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。准确率能够达到98%左右。如果无创DNA提示高风险,则可以考虑进行羊水穿刺,获得最为权威准确的结论。

相关推荐