唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是通过检查孕妇血液中的一些生化指标，结合孕妇的体重、年龄、孕周等因素，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。
人类的细胞中有46条染色体分别来自于父亲和母亲。唐氏综合征患者的细胞中有47条染色体，比正常人多了一条21号染色体，即含有三条21号染色体。临床中也将唐氏综合征称为21-三体综合征，是一种较为常见的先天缺陷性疾病，其发生率为1/600-1/800。
唐氏综合征的临床表现主要包括智力低下和其他的结构畸形及功能障碍，如特殊面容，眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等。还可导致天性心脏病、消化道畸形、白血病等疾病的风险增高。
