神经管畸形是胎儿的中枢神经系统严重的畸形疾病，出现脑、脊髓、头颅背部和脊椎的发育不良，比如出现无脑儿、脊柱裂患儿等情况。早期产前的检查显得特别重要。包括侵入性方法和非侵入性方法。如妊娠期应用超声波检查胎儿这种非侵入性方法，高龄产妇、有过前期胎儿畸形病史的产妇格外注意；此外常规血的检查比如甲胎蛋白等升高，雌三醇浓度明显的降低也提示该疾病的发生。
