染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，导致基因表达异常的遗传性疾病。
染色体异常包括染色体数目异常（如唐氏综合征的21三体）和结构异常（如缺失、重复、易位等），可导致多种疾病如特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等，成因包括遗传因素（如父母染色体异常）和环境因素（如辐射、化学物质暴露），临床表现多样，从智力障碍到身体畸形不等，诊断方法包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）和基因芯片技术，遗传咨询和产前筛查（如无创DNA检测、羊水穿刺）对高风险家庭至关重要，治疗以对症支持为主，预后和生活质量因异常类型和严重程度而异，早期干预可改善部分症状。
日常生活中，保持健康生活方式，避免接触有害物质，孕前进行遗传咨询和产前检查，对有家族史的高危人群应加强监测，同时接受专业心理支持和社会援助，以积极态度面对可能的挑战。
