染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女都存在。第23对为性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X和一条Y染色体。
在临床中较少进行染色体检测，当个体存在智力发育、身体发育迟缓，或全身多器官发育异常，可考虑进行染色体检测。对于备孕夫妇而言，在怀孕过程中，若出现反复的自然流产，或产检过程中发现胎儿存在结构异常，产检时唐筛高风险NT增厚、无创DNA提示高风险时，有必要对胎儿进行染色体检测。
若胎儿发现染色体异常，可再对父母进行染色体检查，观察胎儿染色体异常是否由于夫妇双方存在染色体异常引起。存在染色体异常的个体需根据染色体异常类型及需求，进行相应的遗传咨询。
各染色体上的基因都有严格排列顺序，各基因间毗邻关系也是比较恒定的，所以如果染色体发生数目异常，甚至微小结构畸变，都必将导致许多基因增加或缺失，染色体病常常涉及许多器官、系统形态和功能异常。
