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解英
主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院
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遗传性代谢病患儿的特征有哪些?

2022-08-25 阅读量:41360

遗传性代谢病患儿的特征具体如下:

  1. 遗传代谢病会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变,以及尿液的特殊气味改变等症状,所以患儿要及时进行治疗,以免耽误病情。
  2. 新生儿期遗传代谢病会有吸吮困难、喂养困难、呼吸异常、体温过低、发热、抽搐等表现,严重的有比较矮小、长相扭曲等。
  3. 有些患儿会表现为神经系统异常,会导致发育缓慢,甚至有存在智力低下。也有一部分患儿有存在先天性耳聋。如果在新生儿发病,有可能会表现为急性脑病,甚至造成脑瘫、昏迷、死亡等严重并发症。
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