遗传代谢病的症状主要是出现生长发育落后以及智力低下等，甚至还可能会出现一些急性症状，比如急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖、高血糖，甚至还可能会出现特殊面容、皮肤色素改变等，但是具有很大的个体差异，与病因以及病情严重程度有很大的关系。
遗传代谢性疾病主要是由于基因突变而导致的蛋白质分子在结构和功能上发生改变，从而出现的一系列症状。
其中最常见的遗传代谢性疾病是苯丙酮尿症，主要临床表现是出现智力发育落后，皮肤色素合成不足，从而出现皮肤白皙、皮肤湿疹，而且还可能会出现鼠尿臭味等。
