引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些

引起发育迟缓的遗传代谢性疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及甲基丙二酸血症等。

因为这些遗传代谢性疾病容易导致内分泌系统发生紊乱，而且可以产生一定的有毒有害物质损害脑细胞，从而出现发育迟缓的情况。比如甲状腺功能减退症，主要是分泌甲状腺素不足，可能导致代谢缓慢，而且会影响生长激素的分泌，从而导致发育迟缓的情况发生，需要终身使用药物进行治疗，而且还需要定期复查相关指标。

苯丙酮尿症主要是血清中苯丙氨酸过多，会透过血脑屏障，导致脑细胞发生不可逆损害，从而影响正常发育。