遗传代谢性疾病主要是指基因突变导致的蛋白质分子的结构和功能上发生改变，从而导致酶以及受体、载体等发生缺陷后，机体出现的生化反应以及代谢异常等。
遗传代谢性疾病主要由常染色体隐性遗传性疾病、X连锁的遗传、常染色体显性遗传或者是线粒体遗传等，其中大部分是常染色体隐性遗传病。
遗传代谢性疾病主要是导致生长发育落后，智力低下，甚至是出现内环境紊乱以及危及生命的情况，建议尽早发现，尽早进行干预处理，可以降低发生并发症的概率。而且还需要定期复查相关指标，必要时调整治疗方案。
