甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病。具体分析如下：
甲基丙二酸血症归属于常染色体隐性遗传的范围，由于甲基丙二酰CoA变位酶（methylmalonyl-CoAmutase，MCM）或其辅酶钴胺素（维生素B12）缺陷所致，造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积，从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害。
甲基丙二酸血症患儿临床表现各异，最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。重症患儿可于新生儿期发病，muto型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病。
治疗原则为减少甲基丙二酸及其旁路代谢产物的生成和加速其清除。
