高脂血症是指身体血液中脂质的异常增加，也称为脂质异常。根据临床类型，血脂异常可分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合性高脂血症。
常规体检应检查甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。如果出现胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，或者高密度脂蛋白胆固醇下降，称为血脂异常，也称为高脂血症。
大多数原发性高脂血症是由单基因或多基因突变引起的。基因突变引起的高脂血症多为家族聚集，遗传倾向明显，尤其是单基因突变，临床上通常称为家族性高脂血症。
继发性高脂血症是指由其他疾病引起的血脂异常。引起血脂异常的因素主要包括糖尿病、肥胖、肾病综合征、肾功能衰竭、甲状腺功能减退、肝病、急性间歇性卟啉病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、糖原积聚、脂肪萎缩、多囊卵巢综合征等。
