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蒲娟娟
副主任医师
三级甲等 郑州大学第一附属医院
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阿尔茨海默病的两类遗传基因

2024-12-04

遗传因素中有两类基因与阿尔茨海默病相关。一类是致病基因,如淀粉样蛋白前体基因APP,位于21号染色体;早衰基因(早老素基因),位于14号染色体;以及早老素2基因,位于1号染色体。携带有淀粉样蛋白基因或早老素基因的人群,有100%的几率发展成阿尔茨海默病。如果携带早老素2基因突变,发病几率约为95%。

此外,阿尔茨海默病的风险基因之一是载脂蛋白E基因(ApoE),这是目前较为公认的风险基因。ApoE基因有三种不同的等位基因,其中APOE4等位基因参与淀粉样蛋白的生成。如果APOE4基因为阳性,发展成阿尔茨海默病的风险会增加。携带一个ApoE等位基因的人,患阿尔茨海默病的风险是正常人的三倍多一点;如果携带两个ApoE等位基因阳性,风险可增加至正常人的8到12倍。

因此,ApoE等位基因的携带对于认知障碍的发生具有提示和预示作用。

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