近年来基因检测的应用日益广泛。对于痴呆患者，除病史外还会关注患者的家族史，尤其是家中是否有多位认知障碍患者以及症状是否相似。如果患者有明确的认知障碍或痴呆的家族史，会推荐进行基因检测。
额颞叶痴呆等疾病，遗传基因突变的比例相对较高，可能达到一半甚至更多，因此也建议额颞叶痴呆患者进行基因检测。早发性痴呆（即65岁之前发病）的患者同样建议进行基因检测。
常规基因检测通常涵盖与认知障碍相关的基因，如全外显子测定和C9动态突变等。基因检测相对简单，只需抽取一管血液，且没有创伤性。因此，基因检测在疾病诊断中可能具有重要的提示作用，特别是对于有痴呆家族史、早发性痴呆或额颞叶痴呆的患者，基因检测非常推荐。
